Hiperamoniemia o Aumento de Amoniaco en Sangre. La Elevación del Amoniaco en sangre puede ser una urgencia médica (depende de las cifras que presenta el paciente) porque llega a producir una encefalopatía grave con edema cerebral, que si no se diagnostica y trata adecuadamente y de forma precoz, puede llevar a la muerte o dejar secuelas neurológicas severas al paciente, sobre todo a los niños. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación en...

Enfermedad de Fabry Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la realización de la historia clínica  y la exploración, pero sobre todo con una buena valoración de las manifestaciones clínicas.  Dichas manifestaciones van a depender  de la edad  del paciente y además hay que valorar la frecuencia con la que se presentan: NIÑOS. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los niños van a ser: Dolor de origen neuropático...

ENFERMEDAD DE FABRY Se trata de un trastorno hereditario metabólico, grave y raro, cuya causa es la acumulación de un glicoesfingolípico en células, sobre todo de riñón, corazón, neuronas de ganglios raquídeos y sistema nervioso autónomo, y endotelio. Este depósito excesivo de lípidos causa una hipertrofia o una alteración de la función de los órganos afectados. El diagnóstico de esta enfermedad es difícil y está incluida dentro del grupo de Enfermedades Raras. Se...