Síndrome de Bernard-Soulier
El Síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente, de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, alterando de esta forma la hemostasia primaria y produciendo frecuentes y diversos sangrados..
Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón, porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes.
Los pacientes presentan macro trombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. También se caracteriza por tener plaquetas de gran tamaño o plaquetas gigantes.
Hasta la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario. La manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.
Como ya se señaló el síndrome es de causa genética, y tiene una herencia de tipo autosómica recesiva.
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Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Tendencia a la formación de hematomas o moretones o manchas rojas en la piel y periodos menstruales abundantes en las mujeres.
Hemorragia nasal (epistaxis), sangrado prolongado con lesiones pequeñas y gingivorragia o sangrado de encías, o sangrado prolongado posterior a una intervención quirúrgica.
Diagnóstico
Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:
Hemograma completo con tiempo parcial de tromboplastina, examen de agregación plaquetaria y tiempo de protrombina y citometría de flujo.
Se pueden necesitar otras pruebas del paciente y tal vez sea necesario examinar a los familiares.
Complicaciones
Las complicaciones pueden incluir sangrado intenso o anemia ferropénica, más grave en mujeres con menstruación.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático.
Los eventos de sangrado pueden ser muy severos y tienen que controlarse con transfusiones de plaquetas, aunque la mayoría de los heterocigotos, con muy pocas excepciones, no sufren de sangrado fácil.
Tales trastornos no tienen tratamiento específico, sin embargo, hay que tener en cuenta una serie de cosas con estos pacientes, tal como:
Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirina) y antinflamatorios no esteroides (AINE), como ibuprofeno y naproxeno, ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
Posibilidad de necesitar transfusiones de plaquetas durante una cirugía menor o un procedimiento dental.
El Tema: Síndrome de Bernard-Soulier. Síntomas. Diagnóstico, Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Júlia Romero Martín. Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoinforma.com