Síndrome de Batten
La Enfermedad de Batten es una patología hereditaria, mortal, que afecta al sistema nervioso.
Comienza en la niñez y se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos, que, a su vez, engloba a un grupo de enfermedades conocidas como Ceroidolipofuscinosis..
Fue descubierta por el pediatra Frederik Batten en el año 1903, y no es solo una enfermedad rara, sino que es una de las más raras, pero se suele utilizar el término de Enfermedad de Batten para describir todas las formas de Ceroidolipofuscinosis.
Las Ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles son trastornos hereditarios, autosómicos, recesivos.
Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años. Es cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, ya que se produce una mutación en un gen llamado CLN, del cromosoma 16, mutación que provoca problemas en el funcionamiento de un grupo de células denominadas lisosomas, encargadas de la descomposición de desechos formados por restos de proteínas y compuestos grasos, lo que conlleva una mala metabolización de tales elementos, y su acumulación, sobre todo de grasas, en las células de los ojos, piel, cerebro y otros tejidos.
Si bien no se sabe con exactitud cuántas personas la sufren, algunas estimaciones indican que, en Estados Unidos, afecta a entre dos y cuatro niños por cada 100.000.
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La Enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia, generalmente antes de llegar a los 20 años.
Síntomas
La sintomatología de la enfermedad desencadena un deterioro progresivo en tres áreas con un gran peso neurológico, como la visión, la cognición y la motricidad. Entre los síntomas más destacados encontramos:
Pérdida progresiva de la visión
Los problemas de visión son uno de los primeros síntomas que suelen aparecer. Hay una pérdida progresiva del sentido de la vista que, sobre los diez años de edad, va a evolucionar hasta la ceguera total o parcial.
En algunos casos también están presentes otros síntomas oculares, como pueden ser la retinitis pigmentaria, la atrofia óptica o la degeneración macular.
Crisis convulsivas
En las primeras fases de la enfermedad, es muy común que se produzcan episodios convulsivos reiterados que pueden ser focales, si la causa es un funcionamiento anómalo en un área específica del cerebro, o generalizada, si casi todas las áreas cerebrales están afectadas.
Problemas de movilidad
Las funciones motoras y musculoesqueléticas del cuerpo del niño se ven afectadas, dificultando y limitando la movilidad.
La contracción involuntaria de los músculos, la presencia de hipotonía o hipertonía, la parálisis completa de las extremidades o una sensación de quemazón son algunos de los problemas más comunes.
Alteraciones cognitivas
La acumulación de sustancias grasas y el daño que pueden provocar las crisis convulsivas, acaban generando un deterioro psíquico que puede afectar a la memoria, el pensamiento, la personalidad, el lenguaje o la conducta.
Diagnóstico
Para diagnosticar una Ceroidolipofuscinosis neuronal, se necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente, pruebas diagnósticas que incluyen:
Análisis de sangre, de orina y análisis de muestras de piel o de tejido que pueden detectar ciertas anormalidades, por ejemplo, niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos de estos pacientes.
EEG y estudios eléctricos de los ojos, que incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las Ceroidolipofuscinosis.
Medición de la actividad enzimática y análisis de ADN para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la Enfermedad de Batten o de otras Ceroidolipofuscinosis neuronales.
En algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas a medida que se presentan.
La terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar funcionalidad durante el mayor tiempo posible.
Algunos estudios señalan evolución más lenta de la enfermedad, con tratamientos con vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A, sin embargo, estos tratamientos no evitaron la muerte por la enfermedad.
Ayudar y estimular a los pacientes contribuye a que ellos y sus familias puedan hacer frente mejor a las situaciones graves de incapacidad y demencia.
A menudo, los grupos de ayuda permiten a niños, adultos y a las familias afectadas compartir preocupaciones y experiencias comunes.
El Tema: Síndrome de Batten, Causas, Síntomas, Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Júlia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoinforma.com