Distonías
Síntomas de Distonía
Los síntomas son variables en función del tipo de Distonía.
En la mayoría de los casos el síntoma principal es la tendencia a mantener una postura anormal, sobre todo al hacer movimientos.
En muchos pacientes la Distonía se acompaña de dolor continuo, calambres y espasmos musculares.
Algunos sujetos presentan los síntomas en la niñez, entre 5 y 16 años, generalmente en pies o manos. En las Distonías generalizadas estos síntomas de inicio progresan rápidamente hasta afectar a todo el cuerpo.
En otros sujetos la Distonía comienza al final de la adolescencia y principio de la edad adulta y se manifiesta generalmente en partes superiores del cuerpo. Esta forma progresa más lentamente.
Cuanto más tarde empiece a manifestarse una Distonía, hay más posibilidad de que permanezca como focal o segmentaria y no se agraven más.
Las Distonías pueden progresar en varias etapas. En el inicio los movimientos anormales son intermitentes y aparecen solo durante los movimientos voluntarios . Más adelante se presentan al caminar y finalmente aparecen en reposo.
Los movimientos distónicos pueden llegar a causar deformidades físicas porque acortan los tendones.
Cuando una Distonía se debe a lesión cerebral, se presenta en un solo lado del cuerpo y puede comenzar en el momento del Ictus o tiempo después, pero no se extienden al otro lado del cuerpo.
A veces los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la coordinación (por ejemplo, dificultad para escribir), calambre doloroso o temblor.
También puede haber temblor de la mandíbula, voz dura y rota o tragar con dificultad.
La progresión de los síntomas es variable.
Estos pacientes pueden mejorar con cambios adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso forzado continuo de las extremidades afectadas hace que los síntomas progresen más rápidamente.
Además los pacientes con Distonía pueden presentar otros problemas acompañantes tales como:
Patrones del sueño alterados.
Agotamiento.
Estrés mental.
Cambios de humor.
Dificultad para concentrarse.
Problemas digestivos.
Depresión. Discapacidad progresiva.
Diagnóstico
Además de por los síntomas descritos es necesario realizar pruebas complementarias:
– Análisis de sangre. Hay parámetros alterados en algunas enfermedades, como:
Homocistinuria. Neuroacantocitosis. Enfermedad de Leigh, etc.
– Pruebas de imagen, TAC y Resonancia Magnética.
– Estudios neurofisiológicos:
Potenciales evocados. Velocidad de conducción nerviosa.
– Biopsias a distintos niveles, dependiendo de la enfermedad de la que se tenga sospecha.
Tratamiento
No existe tratamiento para curar la enfermedad, pero sí para mitigar los síntomas:
– Intervención física. La fisioterapia puede ser eficaz en algunos pacientes, porque gestiona cambios en el equilibrio, estiramiento manual de músculos, entrenamiento postural y uso de aparatos ortopédicos.
– Tratamiento farmacológico. Según el tipo de Distonía se utilizan diferentes fármacos:
Distonías de inicio en la infancia y adolescencia se tratan al principio con dosis bajas de L-dopa.
En la mayoría de las Distonías focales se utiliza toxina botulínica inyectada en los músculos que se contraen.
En Distonías multifocales, segmentarias generalizadas se utilizan anticolinérgicos, Baclofeno, Clonazepan, Reserpina, Haloperidol o Cannabidiol, dependiendo de la gravedad del proceso.
Se puede utilizar cirugía en ocasiones, para denervación de los músculos afectados y estimulación profunda del cerebro.
El Tema: Distonía. Sintomas, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurolohía y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es