Síndrome de Behr
El Síndrome de Behr es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por alteraciones visuales, alteraciones del sistema piramidal y retraso mental.
Es una patología descrita por el alemán Behr en 1920.
Se manifiesta en los primeros meses de vida con pérdida de visión, estrabismo, y afectación de los miembros inferiores. Más adelante aparecen retraso psicomotor e intelectual, ataxia y otros síntomas.
Es una enfermedad progresiva crónica que no tiene cura, pero los síntomas tienden a mejorar con el tiempo, aunque periodicamente tienen brotes agudos.
Se hereda de forma autosómica recesiva.
Esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos, provoca la aparición de una reducción leve o muy importante de la agudeza visual, cuya aparición es temprana.
Aunque es un trastorno hereditario recesivo, los heterocigotos todavía pueden manifestar muchos síntomas atenuados.
Síntomas
Durante la enfermedad, aparecen alteraciones neurológicas que son más o menos intensos y diferentes de una familia a otra, e incluso dentro de la misma familia.
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La disfunción del sistema nervioso central provoca que se presenten determinados síntomas tales como:
Ataxia cerebelosa o (dificultades de coordinación de movimientos de las extremidades.
Atrofia óptica, nistagmus, escotoma y neuritis bilateral de retrobulbar.
Una paraplejía espástica progresiva y disartria o dificultades del habla.
Retraso mental, epilepsia mioclónica, espasticidad y pérdida sensorial. Tremor en algunos casos.
Contracciones musculares principalmente a los miembros inferiores.
Una incontinencia urinaria.
Hipogonadismo hipogonótrófico.
Diagnóstico
Las imágenes en la resonancia magnética, la tomografía computarizada u otras imágenes radiológicas, permiten resaltar una atrofia cerebelosa, es decir una reducción del volumen del cerebelo en algunos pacientes.
En otros, las imágenes revelan anomalías simétricas, difusas, de la sustancia blanca.
Los signos neurológicos pueden ser leves durante la infancia y volverse más prominentes en la segunda década de la vida. Los portadores pueden presentar atrofia óptica.
Evolución
Los síntomas comienzan en la infancia y tienen una progresión lenta. Generalmente, a un período de estabilidad le sigue un período de brote con abundante sintomatología.
Es moderado en los primeros meses de vida, se intensifica en la infancia y adquiere importancia a partir de los 10 años porque el paciente tiene cada vez más dificultad para caminar.
El Síndrome de Behr es comparable al síndrome de Costeff con la diferencia de que no hay anomalías en el metabolismo general, es decir, en el funcionamiento general del organismo.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para las personas con el Síndrome de Behr. Por lo tanto, el tratamiento y/o control de la enfermedad es sintomático, o sea que se tratan los síntomas a medida que van apareciendo en el paciente.
El Tema: Síndrome de Behr. Síntomas. Diagnóstico. Evolución. Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Júlia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoinforma.com