Síndrome de Bartter
Es una enfermedad de los riñones que afecta a las estructuras de estos órganos llamadas túbulos, por eso se define como una tubulopatía.
O sea que se trata de una tubulopatía genética, hereditaria, poco frecuente y que se caracteriza por presentar disminución de potasio en sangre, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja.
Es causado por mutaciones de genes que codifican las proteínas que transportan iones a través de las células renales.
Tipos de Síndrome de Bartter
Se han descrito cinco genotipos, con cuatro variantes clínicas distintas:
Síndrome de Bartter prenatal (la mayoría de estos pacientes con genotipos I y II), caracterizado por aumento de la cantidad de líquido amniótico durante el embarazo, parto prematuro, poliuria, deshidratación, restricción de crecimiento intrauterino, episodios de deshidratación graves, aumento del calcio en la sangre y calcio en riñones de inicio precoz.
Síndrome de Bartter del lactante (genotipo IV), además de las alteraciones renales se suma sordera neurosensorial congénita.
El Síndrome de Bartter clásico (afecta fundamentalmente a pacientes con genotipo III, pero también a algunos pacientes con genotipos I y II), que se manifiesta como aumento de la sed y de la micción en la lactancia-infancia hasta la edad adulta, un retraso variable en la curva de crecimiento talla-peso.episodios recurrentes de deshidratación y alteración del balance electrolítico que pueden comprometer la vida del paciente, retraso del crecimiento, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, hiperaldosteronismo, presión arterial normal, alcalosis metabólica, potasio y cloro bajos.
Síndrome de Bartter autosómico dominante, con hipocalcemia (pacientes con genotipo V), asociando calcio bajo en sangre y pérdida salina tubular, disminución del potasio y alcalosis.
Los más frecuentes son Síndromes de Bartter: del lactante y el clásico.
La forma más grave es la de inicio antenatal. Sigue en gravedad el Bartter clásico o forma postnatal.
Síntomas Generales
Los pacientes con Síndrome de Bartter presentan síntomas similares a aquellos pacientes que toman diuréticos de asa, como la furosemida.
Los hallazgos clínicos generales del Síndrome de Bartter son:
Potasio bajo, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja.
También pueden tener niveles de renina y aldosterona elevados.
Estos síntomas también se van a producir por:
Vómitos crónicos: Los pacientes con vómitos crónicos también pueden tener bajos los niveles urinarios de cloro.
Abuso de medicación diurética: Antes de hacer el diagnóstico debe excluirse el uso de diuréticos como causa del cuadro clínico.
Deficiencia de magnesio y calcio: Estos pacientes también tendrán niveles bajos de calcio y magnesio en orina.
Diagnóstico
El diagnóstico está basado en el cuadro clínico, así como en los niveles de electrolitos (sodio, potasio, cloro, bicarbonato, magnesio, calcio), renina y aldosterona en plasma y orina.
Los niveles de calcio en orina pueden ser normales o estar significativamente incrementados.
En el Síndrome de Bartter tipo V se observa disminución del calcio.
Las pruebas genéticas permiten emitir un diagnóstico definitivo.
Tratamiento