Síndrome de Alport
El Síndrome de Alport es una enfermedad genética, hereditaria, de curso progresivo, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta a los riñones, oídos y ojos causando sordera progresiva y trastornos de la vista.
Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió que los hombres afectados en la familia detectada morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
La principal señal de este síndrome, es la hematuria (sangre en la orina) microscópica (microhematuria). Los hombres con el Síndrome de Alport padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres también la tienen.
La gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo de la mutación que presente el paciente.
El defecto genético asociado al Síndrome de Alport suele encontrarse en el cromosoma X (hombre). Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad sin experimentar ninguno de los síntomas y pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Cuando los síntomas aparecen en mujeres, los efectos suelen ser mínimos o leves. En hombres, los síntomas son mucho más pronunciados y la enfermedad progresa rápidamente.
Tipos de Herencia
Existen tres patrones hereditarios para el SA, a saber:
1) ligado al cromosoma X (SALX), que se presenta en el 60% de los casos, en los pacientes hombres afectados.
2) autosómico recesivo (SAAR) en un 10 a un 15% de los casos, suele ser severo y afecta tanto a hombres como mujeres.
3) autosómico dominante (SAAD) en menos del 10% de los casos, con afectación renal más lenta, aunque progresiva.
Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer sufre insuficiencia renal.
Los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.
Causas
En la mayoría de los casos el Síndrome de Alport es hereditario, debido a una mutación en un gen para el colágeno, y existen hasta tres tipos
No obstante, desde la Alport Syndrome Foundation, advierten que es posible que la enfermedad aparezca de manera espontánea, y ser el primero en la familia en padecerla.
Síntomas
El primer indicio del Síndrome de Alport suele ser la presencia de sangre en la orina.
Tal y como he avanzado anteriormente, el Síndrome de Alport afecta a los riñones, oídos y ojos. Al afectar a varios órganos, existen distintos síntomas, como los que a continuación se enumeran:
Alteraciones renales
Presión arterial elevada.
Sangre visible en la orina o color de orina anormal, aunque exista microhematuria.
Hinchazón en las piernas, tobillos y alrededor de los ojos.
El fallo renal es más frecuente en los hombres con Síndrome de Alport que en las mujeres que tienen este síndrome.
Problemas oculares
Cataratas. Deterioro de la vista.
Erosión en la córnea. Coloración anormal de la retina.
Problemas auditivos
Pérdida de audición parcial o total, sobre todo para tonos agudos.
Cualquier pérdida auditiva asociada al Síndrome de Alport suele ser permanente.
Otros problemas que pueden aparecer
Tos.
Hinchazón de cuerpo y cara.
Diagnóstico
En el caso que existan antecedentes familiares, para que un paciente sea diagnosticado definitivamente de SA debe cumplir, al menos, dos de los siguientes criterios diagnósticos y al menos cuatro si no existen dichos antecedentes:
Historia familiar de nefropatía o hematuria idiopática en un familiar de primer grado del paciente, o en un familiar hombre emparentado con él a través de cualquier número de generaciones de mujeres.
Hematuria persistente sin la evidencia de cualquier otra posibilidad de nefropatía hereditaria.
Sordera bilateral que se desarrolla gradualmente, no está presente en la infancia temprana y suele presentarse antes de los 30 años.
Una mutación en COL4An (n = 3, 4 o 5).
Evidencia inmunohistoquímica de ausencia parcial o total del epítopo de Alport en la membrana basal epidérmica.
Lesiones oculares entre las que se incluyan: catarata subcapsular, distrofia polimórfica posterior y flecos retinianos.
Progresión gradual a insuficiencia renal crónica en el paciente o como mínimo en dos de los miembros de su familia.
Leiomiomatosis difusa del esófago, genitales femeninos o ambas.
Hay que tener en cuenta que las portadoras femeninas de SALX presentan con frecuencia una enfermedad florida como los hombres, pero a una edad más avanzada.
Tratamiento
El tratamiento para esta enfermedad rara incluye varias recomendaciones, ya que afecta a distintos órganos. Asimismo, el objetivo es controlar la progresión de la enfermedad y sus síntomas.
Entre las principales recomendaciones encontramos las siguientes:
Mantener una dieta baja en sal, líquidos, proteínas y potasio.
Tomar medicación para los riñones o presión arterial alta, si fuese necesario.
En casos graves, diálisis o trasplante de riñón.
Utilizar protección auditiva ante un exceso de ruido.
Operación o reparación de cataratas.
Asesoramiento genético para todos los pacientes.
El Tema: Síndrome de Alport. Causas. Síntomas y Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es