Distrofias Musculares (continuación)
2) Distrofias Musculares
Las más importantes son:
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Beeker.
Distrofia muscular fascioescapulohumeral.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Distrofia muscular de las cinturas.
Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
Distrofia muscular congénita de Fukayama.
Síndrome de Walker-Warburg.
Enfermedad músculo-ojo-cerebelo.
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
Distrofia muscular congénita con merosina normal.
Distrofia muscular óculo-faríngea.
Adhalinopatía primaria.
Distrofia muscular de Duchenne
Comienza antes de los 5 años de edad con debilidad muscular progresiva que empieza afectando a la cintura pélvica.
Progresivamente se extiende a todos los grupos musculares, pero respeta los de la cara.
Un tercio de pacientes tiene un retraso mental moderado, no progresivo.
La evolución de la debilidad varía de unas formas a otras.
Es una enfermedad hereditaria con carácter recesivo.
Distrofia muscular de Becker
Esta forma clínica es más leve y la capacidad de caminar, aunque con dificultad, se conserva hasta los 50-60 años.
La debilidad y la atrofia afectan sobre todo a musculatura proximal.
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Existe una gran cantidad de formas intermedias con este perfil clínico de debilidad progresiva de ambas cinturas.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia y estudio genético.
Distrofia Fascio-Escapulohumeral
Esta forma de Distrofia se caracteriza por debilidad muscular facial y escapular.
La enfermedad es de origen genético y se trasmite con carácter autosómico dominante.
Suele manifestarse la enfermedad a partir de los 20 años de edad, comenzando por la afectación de la musculatura de la cara. Esta alteración suele ser asimétrica Los pacientes tienen aspecto inexpresivo, con cara de máscara porque no pueden esbozar una sonrisa ni pueden cerrar los ojos.
Posteriormente se ve afectada la musculatura de las escápulas y finalmente alcanza a las extremidades inferiores.
El 20% de los afectados evoluciona a la una invalidez importante y está en silla de ruedas en la edad media de la vida.
También hay individuos portadores de la enfermedad que tienen una agenesia o falta de desarrollo de algún músculo aislado, como única manifestación de la Distrofia.
El diagnóstico de la Distrofia Fascio-Escapulohumeral se hace por los síntomas descritos que presenta el paciente, analítica de sangre (CPK elevada), electromiograma y biopsia muscular.
El Tema: Distrofias Musculares, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es