Pediatría

  Enfermedades Genéticas (continuación ) 2.- Trastornos Mendelianos El conocimiento de los antecedentes familiares es fundamental para prevenir la muerte prematura en este tipo de trastornos. Trastornos de tipo Dominantes. En este tipo de trastornos, uno de los padres tiene la misma enfermedad. Si se unen una persona sana y una persona con este trastorno, el 50 % de los hijos lo van a padecer. Existen varios trastornos de tipo dominante conocidos, algunos de ellos...

  Enfermedades Genéticas Cariotipo y Fenotipo Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter Se conoce la existencia de 50.000 a 100.000 genes localizados en los 46 cromosomas de la célula humana. Cada gen está formado por una copia que procede del lado materno y otra que procede del lado paterno. Los genes están formados por ADN y el producto final de la mayoría de los genes son proteínas. La codificación de un gen es su Genotipo y, en el organismo,...