Genética

Síndrome de Angelman. Síntomas. Tratamiento

  Síndrome de Angelman El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso, y que suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del Síndrome de...

Displasias Óseas. Acondroplasia

  Displasias Óseas Acondroplasia Algunas enfermedades de los huesos y cartílagos reciben el nombre de distrofias o de Displasias. Suelen ser trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracterizan por la degeneración y alteración de formación y crecimiento de huesos y cartílagos. Son las causas más frecuentes de los trastornos del crecimiento en los niños. Se conocen más de 100 trastornos diferentes en función de sus defectos genéticos, bioquímicos,...

Displasia Fibrosa. Síntomas

  Displasia Fibrosa Y  Síndrome de Mc Cune-Albright. Es una enfermedad hereditaria que se manifiesta con una inflamación fibrosa de los huesos (osteítis) y que se caracteriza porque, a ciertos niveles, el hueso normal es sustituido por tejido fibroso inmaduro mezclado con pequeños fragmentos de hueso trabecular inmaduro, con el resultado de que la porción de hueso afectado se ensancha. Afecta por igual a ambos sexos salvo el Síndrome de Mc Cune-Albright. Como causa...

Osteopetrosis. Síntomas

  Osteopetrosis La Osteopetrosis se conoce también con los nombres de enfermedad de los huesos marmóreos  o enfermedad de Albers -Schomberg. Las causas de esta patología son múltiples, pero el mecanismo por el que se produce es siempre un defecto de la reabsorción ósea. Osteopetrosis del Lactante Es un trastorno hereditario de carácter recesivo. Se debe a un defecto en la función, o en la diferenciación, o en ambas, de los osteoclastos. Se manifiesta ya en el útero....

Enfermedad de Wilson

  Enfermedad de Wilson Se trata de una enfermedad hereditaria, de naturaleza autosómica recesiva, en la que el organismo no elimina el cobre, por lo que se va a producir una acumulación tóxica de ese metal en hígado, riñones y otros órganos. Es característico que en sangre esté disminuida la ceruloplasmina, que es la proteína del cobre. Los recién nacidos que padecen la enfermedad tienen ya aumento del cobre en el hígado y de la ceruloplasmina en sangre. Las...

Síndrome de Marfan

  Síndrome de Marfan Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico, dominante. En su forma grave se manifiesta por la siguiente tríada de síntomas. Las extremidades de los pacientes son largas, finas, y tienen diversas anomalías esqueléticas asociadas Hay aneurismas de aorta, sobre todo situados en la base de la arteria. Se asocia disminución de la visión por luxación del cristalino. La Enfermedad de Marfan puede presentar diversos grados de gravedad y...

Osteogénesis Imperfecta

  Osteogénesis Imperfecta Se trata de un trastorno hereditario en el que aparece fragilidad de los huesos de los sujetos que lo padecen, debido a una disminución generalizada de la masa ósea. La forma más grave de la enfermedad provoca la muerte intrauterina del feto, o del recién nacido. Por otra parte, la evolución de las formas leves y moderadas es muy variable. Signos frecuentes de la enfermedad van a ser alteraciones dentales, escleróticas azules, pérdida...

Beta Talasemia

Beta Talasemia Diagnóstico de la Beta Talasemia En la mayoría de los casos la Beta Talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida. Los niños que la padecen suelen tener el abdomen dilatado, síntomas de anemia y problemas de crecimiento. En el análisis de sangre se observan glóbulos rojos pálidos con diferentes tamaños y formas, más pequeños de lo normal y algunos tienen en su interior una distribución irregular de la hemoglobina. También en el análisis se...

Alfa Talasemia

Alfa Talasemia Complicaciones de la Alfa Talasemia Dependen del tipo y gravedad de la enfermedad. Además de la anemia e hidropesía fetal, pueden aparecer las siguientes complicaciones: Exceso de hierro que puede dañar hígado, corazón y el  sistema endocrino. Retraso en el crecimiento debido a la anemia. También puede haber retraso de la pubertad. Deformidades o fracturas óseas, sobre todo en huesos de la cara y cráneo. Se debe a la expansión de la médula ósea en el...

Talasemia

Talasemia La conocida como Talasemia se trata de una enfermedad de la sangre que agrupa a un conjunto de Anemias Hereditarias, que pueden ser desde muy leves a muy graves y que son causadas por la producción de una forma anormal de hemoglobina. La médula espinal de las personas que tienen Talasemia produce menos glóbulos rojos sanos. Por tanto, con pocos glóbulos rojos se aporta menos oxígeno a las células del cuerpo. Es una enfermedad que pasa de padres a hijos por la...

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