Hipercolesterolemia Familiar
Se trata de un trastorno hereditario, con carácter autosómico dominante, que se produce por el trastorno de un gen receptor de la fracción LDL del colesterol total.
Aparece aproximadamente en una de cada mil personas.
En estos pacientes el LDL en sangre es 2 -3 veces superior al normal en individuos que lo heredan de uno de sus progenitores, y hasta seis u ocho veces superior en quienes heredan el trastorno de ambos progenitores.
Esta alteración persiste durante toda la vida, y se puede diagnosticar ya en sangre del cordón umbilical en hijos de madres que la padecen.
Los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 -40 años de edad.
El síntoma más importante y grave es una arteriosclerosis prematura de las arterias coronarias, que va a avanzar rápidamente.
El infarto de miocardio suele aparecer en la tercera década de la vida en los hombres, y en las mujeres a partir de los 40 años.
En general, alrededor de un 85% de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, ha sufrido un infarto antes de los 60 años de edad.
Otro síntoma llamativo son los xantomas tendinosos o tumores de grasa que se depositan en tendones. Sobre todo en tendón de Aquiles, tendones de rodillas, codos y dorsos de las manos.
También es frecuente la presencia de xantomas en los párpados.
Cuando se depositan placas de colesterol en la válvula aórtica va a aparecer una estenosis de esta válvula.
Lo habitual en la Hipercolesterolemia Familiar es que los sujetos sean delgados.
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante un análisis de sangre. En él se descubre un aumento del colesterol a expensas del LDL, mientras los triglicéridos están en cifras normales.
Para llevar a cabo el diagnóstico definitivo del tipo concreto de Hipercolesterolemia Familiar se debe hacer un estudio genético.
Tratamiento
La finalidad del tratamiento es la de reducir las cifras de LDL a niveles normales.
El uso de estatinas, a dosis adecuada para cada paciente, da buen resultado. Pero se ha de tener en cuenta que los individuos que heredan el trastorno de ambos progenitores son más resistentes al tratamiento farmacológico.
El Tema: Hipercolesterolemia Familiar, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es