Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es un trastorno sanguíneo raro y adquirido, en el que el sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos provocando una anemia hemolítica y orina de color oscuro, especialmente por la mañana.
Esta enfermedad, causada por una mutación en las células madre de la médula ósea, aumenta el riesgo de aparición de coágulos sanguíneos, de insuficiencia renal, daño a otros órganos y puede ser potencialmente mortal.
Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por Paul Strübing, que fue quien asoció la patología con los glóbulos rojos.
Es un trastorno clonal adquirido, lo que significa que se produce por una mutación genética, que ocurre después del nacimiento, en las células madre de la médula ósea.
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comunes a otras patologías (fatiga, debilidad, mareos, entre otros), y es frecuente encontrar, además:
Es el síntoma más característico, especialmente por la mañana, debido a la liberación de hemoglobina en la sangre.
Los glóbulos rojos se rompen prematuramente, lo que provoca fatiga intensa y dificultad para respirar, incluso con poco esfuerzo.
Son una complicación grave y común que puede afectar venas y arterias, incluyendo el hígado y el cerebro.
Otros síntomas
Orina oscura intermitente (hemoglobinuria).
Fatiga intensa o cansancio muy acusado.
Dolor abdominal, dolor en el pecho.
Dolor de espalda y de cabeza.
Dificultad para respirar y para tragar.
Anemia o disfunción eréctil en varones.
Hipertensión pulmonar.
Daño en órganos como el hígado, cerebro y corazón.
La HPN es una enfermedad grave y potencialmente mortal que suele producir trombosis tanto en las venas como en las arterias. La más frecuente es la trombosis venosa profunda, seguida de la trombosis en venas hepáticas, porta, esplénica, mesentérica, cava inferior, venas del SNC, venas dérmicas o vena central de la retina. La trombosis también puede manifestarse como ictus, infarto al miocardio o como accidente isquémico transitorio.
Diagnóstico
La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica. Esta prueba de laboratorio identifica a las células sanguíneas que no tienen proteínas de anclaje (GPI) (monocitos, granulocitos y glóbulos rojos). El porcentaje de células sanguíneas deficitarias de GPI respecto al total de células sanguíneas se denomina clon HPN.
Hemograma completo.
Niveles de LDH (lactato deshidrogenasa) y de haptoglobina, para averiguar el grado de hemólisis.
Hemoglobina en la orina.
Creatinina sérica y filtrado glomerular.
Determinación del ProBNP o NT-ProBNP (para la hipertensión pulmonar).
Pruebas de imagen: ecografía Doppler o resonancia magnética (principalmente para descartar trombosis).
Tratamiento
Hasta el 2007, los pacientes con HPN se trataban únicamente con terapias de soporte:
Transfusiones: muchas veces imprescindibles para la recuperación de la anemia, pero pueden ocasionar, a largo plazo, sobrecarga de hierro.
Vitaminas: vitamina B y ácido fólico, para favorecer la formación de glóbulos rojos.
Anticoagulantes: que no son realmente efectivos para prevenir las trombosis en el entorno de la HPN.
Corticoides: que son potentes como antiinflamatorios utilizados en ciertas crisis hemolíticas, pero con poco resultado en esta enfermedad y con efectos secundarios a largo plazo.
En el 2007, se autorizó este tratamiento específico para la HPN. Se trata de un anticuerpo monoclonal humanizado que bloquea la proteína C5 del sistema del complemento, con lo que impide la activación del complemento terminal y, por tanto, la hemólisis.
Los estudios a largo plazo también han demostrado que el tratamiento cambia la historia natural de la enfermedad y que la supervivencia se iguala a la de la población general de la misma edad y del mismo sexo.