Talasemia
La conocida como Talasemia se trata de una enfermedad de la sangre que agrupa a un conjunto de Anemias Hereditarias, que pueden ser desde muy leves a muy graves y que son causadas por la producción de una forma anormal de hemoglobina.
La médula espinal de las personas que tienen Talasemia produce menos glóbulos rojos sanos. Por tanto, con pocos glóbulos rojos se aporta menos oxígeno a las células del cuerpo.
Es una enfermedad que pasa de padres a hijos por la anomalía de un único gen. Es la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente.
La hemoglobina está compuesta entre otros elementos por dos tipos de proteínas. La conocida como proteína globina alfa y la proteína globina beta.
Hay, por tanto, dos tipos de Talasemia:
Talasemia alfa. Cuando falta un gen relacionado con la cadena de proteínas alfa o ese gen ha mutado. Ocurre con más frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y personas con ascendencia africana.
Talasemia beta. Cuando el defecto genético está relacionado con la cadena de prorteínas beta. Esta ocurre generalmente en personas de origen mediterráneo, y menos en chinos, asiáticos y afroamericanos.
Tanto la Talasemia alfa como la beta tienen dos formas:
Talasemia Mayor y Talasemia Menor.
La Talasemia Mayor se presenta cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres.
La Talasemia Menor ocurre si se recibe el gen defectuoso de uno solo de los progenitores. Las personas con este trastorno no tienen síntomas pero son portadoras de la enfermedad y la trasmiten.
Alfa Talasemia
Como ya se ha indicado, ocurre cuando el gen defectuoso afecta a la alfaglobina.
Se sabe que en este caso el cromosoma 16 es el defectuoso.
La alfa globina está compuesta de cuatro genes y uno de ellos puede faltar o estar alterado.
En función de estos cuatro genes se conocen cuatro tipos de Alfa Talasemia. Son los siguientes:
1) Cuando un gen está alterado o falta se produce lo que se llama una Talasemia silenciosa o sin síntomas. Pero son portadores y transmiten la enfermedad a sus descendientes.
2) La Alfa Talasemia menor, o típica Alfa Talasemia, ocurre cuando faltan dos genes o han mutado. Quienes sufren esta alteración suelen tener los glóbulos rojos más pequeños de lo normal y sufren una anemia leve. También transmiten el defecto genético a sus descendientes.
3) Se trata de una Talasemia que se conoce como Enfermedad de Hemoglobina H. Ocurre cuando mutan o faltan tres genes. Los afectados tienen síntomas moderados o graves.
4) Alfa Talasemia mayor o hidropesía fetal. Ocurre cuando han mutado o faltan los cuatro genes. Por lo general sobreviene la muerte del feto antes del parto o la muerte del bebé inmediatamente después de nacer. Si se diagnostica a tiempo y se comienza tratamiento antes del nacimiento, el bebé puede sobrevivir.
Síntomas
Depende del tipo de Talasemia y de su gravedad. En la Talasemia silenciosa no hay manifestaciones clínicas.
Cuando aparecen síntomas, estos suelen ser los más frecuentes:
Piel pálida y en ocasiones ictericia a causa de la anemia.
Cansancio variable, debilidad y dificultad para respirar.
Crecimiento lento de los niños.
Deformidad de los huesos faciales.
Dilatación del abdomen.
Orina oscura.
Diagnóstico
Los niños con Talasemia Mayor pueden tener al nacer el abdomen dilatado.
La Talasemia se diagnostica mediante análisis de sangre.
En el análisis se ven las características de los glóbulos rojos que son más pálidos, pequeños, con distintos tamaños y forma.
También se analiza la hemoglobina, el hierro y se puede hacer un estudio de ADN.
Si ambos progenitores son portadores de alfa talasemia se pueden realizar pruebas en el feto mediante:
Muestra y análisis de vellosidades coriónicas a las 11-12 semanas del embarazo y Amniocentesis.
El Tema: Talasemia, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es