Ataxias Hereditarias Formas de Ataxias Autosómicas Dominantes (continuación) SCA 6 Se trata de una Ataxia progresiva de comienzo tardío. Las mutaciones pero en sentido contrario de este mismo gen, son la causa de la enfermedad conocida como jaqueca hemipléjica familiar. SCA 7 Este cuadro se diferencia de todos las demás  Ataxias autosómicas dominantes porque los pacientes presentan una llamativa degeneración pigmentaria de la retina. La enfermedad se inicia con ceguera a...

Ataxia Cerebelosa Se llama ATAXIA a la falta de coordinación de movimientos. Esta falta de coordinación puede afectar a extremidades superiores, inferiores, al tronco, a los movimientos oculares, al habla o al mecanismo de deglución. Esta incoordinación se debe a la afectación del cerebelo (que es quien se encarga de coordinar nuestros movimientos)  o a la alteración de  sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso central. Hay que distinguir la Ataxia...

  Enfermedad de Huntington Evolución de la Corea de Huntington Las alteraciones de memoria y aprendizaje son los trastornos que se manifiestan más precozmente de esta enfermedad. Probablemente están presentes de forma  apenas perceptible, durante varios años, antes de la aparición de los movimientos anormales coreicos. Posteriormente el paciente comienza a manifestar: Alteración de la atención y de la capacidad de concentración. Pensamiento lento e impreciso. Disminución...

Corea de Huntington La Corea de Huntington o enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por presentar principalmente los siguientes síntomas: Movimientos involuntarios incontrolados. Alteraciones psíquicas. Pérdida de funciones intelectuales (Demencia). Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que en una familia en la que uno de los progenitores está afectado, cualquiera de sus hijos tiene un...

Coreas Evolución de las Coreas Con el tiempo van deteriorándose funciones básicas del paciente, como comer, lavarse, caminar o comunicarse. La progresión de la enfermedad  es más rápida en las formas juveniles. La vida media de los pacientes desde que comienza la enfermedad es de 20 años (10-30 años). Las causas de mortalidad son fundamentalmente: Infecciones respiratorias (neumonías por aspiración de alimentos sólidos o líquidos). Traumatismos en relación con las...

Diskinesias Corea Clasificación según la edad de comienzo de la Corea - Corea infantil. En menores de 10 años. Es el 1-3% del total. Se da con más frecuencia en niñas con antecedentes paternos de la enfermedad. Entre el 75-80% de pacientes con enfermedad de Huntington juvenil, el afectado es el padre. - Corea de inicio temprano (en jóvenes). En menores de 20 años. Hay disminución del rendimiento escolar, cambios en la escritura, mioclonias, alteración de movimientos y...

  Coreas Corea es el nombre empleado para denominar a un grupo de alteraciones neurológicas, englobadas en las llamadas "disquinesias", que se caracterizan por movimientos involuntarios anormales, sobre todo en las extremidades. Los movimientos Coreicos consisten en contracciones musculares irregulares, que no son repetitivas ni rítmicas y parecen discurrir de un músculo al siguiente de manera ondulante. La Corea afecta por igual a ambos sexos. La prevalencia en Europa...