Beta Talasemia Diagnóstico de la Beta Talasemia En la mayoría de los casos la Beta Talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida. Los niños que la padecen suelen tener el abdomen dilatado, síntomas de anemia y problemas de crecimiento. En el análisis de sangre se observan glóbulos rojos pálidos con diferentes tamaños y formas, más pequeños de lo normal y algunos tienen en su interior una distribución irregular de la hemoglobina. También en el análisis se...
Alfa Talasemia Complicaciones de la Alfa Talasemia Dependen del tipo y gravedad de la enfermedad. Además de la anemia e hidropesía fetal, pueden aparecer las siguientes complicaciones: Exceso de hierro que puede dañar hígado, corazón y el sistema endocrino. Retraso en el crecimiento debido a la anemia. También puede haber retraso de la pubertad. Deformidades o fracturas óseas, sobre todo en huesos de la cara y cráneo. Se debe a la expansión de la médula ósea en el...
Talasemia La conocida como Talasemia se trata de una enfermedad de la sangre que agrupa a un conjunto de Anemias Hereditarias, que pueden ser desde muy leves a muy graves y que son causadas por la producción de una forma anormal de hemoglobina. La médula espinal de las personas que tienen Talasemia produce menos glóbulos rojos sanos. Por tanto, con pocos glóbulos rojos se aporta menos oxígeno a las células del cuerpo. Es una enfermedad que pasa de padres a hijos por la...
Anemias Diagnóstico de Anemia Para realizar el diagnóstico correcto de una Anemia, se ha de llevar a cabo una Historia Clínica completa, teniendo en cuenta los antecedentes familiares (anemias hemolíticas hereditarias) y los antecedentes personales del paciente. Si hay antecedentes de parestesias, ataxia o espasticidad, hay que pensar en que existe un déficit de cianocobalamina y por tanto en Anemia Perniciosa. Si hay ardor o dolor en la lengua, se debe sospechar una...
Anemias Regenerativas Clasificación de las Anemias (continuación) Las Anemias Regenerativas pueden ser: Hemolíticas. Hemorrágicas. 1) Anemias Regenerativas Hemolíticas Son debidas a la destrucción de los hematíes que puede suceder en los vasos sanguíneos o en el sistema reticuloendotelial. La destrucción, o hemólisis, intravascular libera la hemoglobina que, tras ser metabolizada, se libera por la orina. En la orina se va a encontrar hemoglobina, pero no hematíes. Si la...
Anemias Se define como Anemia a la existencia de una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Puede estar acompañada de disminución de glóbulos rojos y de hematocrito. Se detecta mediante un análisis de sangre. No es correcto definir la Anemia como una disminución de glóbulos rojos, porque estos varían en el tamaño de unos y otros y puede haber personas con el número de glóbulos rojos normal, pero que tengan Anemia. La Anemia no es una enfermedad, sino un signo...
Distonías Síntomas de Distonía Los síntomas son variables en función del tipo de Distonía. En la mayoría de los casos el síntoma principal es la tendencia a mantener una postura anormal, sobre todo al hacer movimientos. En muchos pacientes la Distonía se acompaña de dolor continuo, calambres y espasmos musculares. Algunos sujetos presentan los síntomas en la niñez, entre 5 y 16 años, generalmente en pies o manos. En las Distonías generalizadas estos síntomas de inicio...
Distonía Síndromes Específicos de Distonía 1.- Distonía de torsión Es una Distonía generalizada por todo el organismo y es poco frecuente. Puede ser hereditaria, comienza en la niñez y va empeorando con el paso del tiempo hasta dejar a los pacientes seriamente incapacitados. 2.- Tortícolis espasmódica Es la más frecuente de las Distonías faciales. La cabeza se dobla hacia un lado y adelante o atrás por alteración de la musculatura del cuello. Puede aparecer a...
Distonías Las Distonías son trastornos del movimiento por alteración del sistema nervioso central, que afectan al tono muscular de un determinado grupo de músculos, de forma parcial o generalizada. Durante la Distonía se producen contracciones bruscas y sostenidas de los músculos, produciendo torceduras, posturas anormales y movimientos repetitivos. Estos movimientos son involuntarios y a veces dolorosos, que pueden afectar a un solo músculo o a un grupo de ellos, o...
Síndromede La Tourette Se trata de un desorden cuya manifestación es una combinación tanto de Tics vocales como motores, conjuntamente con alteraciones del comportamiento de tipo obsesivo-compulsivo, déficit de atención y desorden de hiperactividad. Para el diagnóstico y calificación de Síndrome de Tourette, los tics debes estar presentes durante más de 1 año y no solucionarse durante un periodo más largo de dos meses. El curso natural del desorden es fluctuante. Las...