Pediatría

Enfermedades raras. Hiperamoniemia

Hiperamoniemia o Aumento de Amoniaco en Sangre. La Elevación del Amoniaco en sangre puede ser una urgencia médica (depende de las cifras que presenta el paciente) porque llega a producir una encefalopatía grave con edema cerebral, que si no se diagnostica y trata adecuadamente y de forma precoz, puede llevar a la muerte o dejar secuelas neurológicas severas al paciente, sobre todo a los niños. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación en...

Enfermedad de Fabry. Tratamiento

Enfermedad de Fabry Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la realización de la historia clínica  y la exploración, pero sobre todo con una buena valoración de las manifestaciones clínicas.  Dichas manifestaciones van a depender  de la edad  del paciente y además hay que valorar la frecuencia con la que se presentan: NIÑOS. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los niños van a ser: Dolor de origen neuropático...

Enfermedad de Fabry

ENFERMEDAD DE FABRY Se trata de un trastorno hereditario metabólico, grave y raro, cuya causa es la acumulación de un glicoesfingolípico en células, sobre todo de riñón, corazón, neuronas de ganglios raquídeos y sistema nervioso autónomo, y endotelio. Este depósito excesivo de lípidos causa una hipertrofia o una alteración de la función de los órganos afectados. El diagnóstico de esta enfermedad es difícil y está incluida dentro del grupo de Enfermedades Raras. Se...

Sexualidad en Personas con Síndrome de Down

Sexualidad en Personas con Síndrome de Down Necesidades Sexuales y Afectivas Como todas las personas, las que padecen Síndrome de Down tienen necesidades personales afectivas y sexuales. Para buscar la normalización de estos aspectos y la integración completa de estas personas en la sociedad, es necesaria la coordinación y formación de padres, educadores y profesionales sanitarios en las distintas materias que se les pretende impartir y que se desea que aprendan. La...

Sexualidad en las Etapas de la Vida. Infancia

  Sexualidad en las Etapas de la Vida El Desarrollo de la Sexualidad en el individuo está incluido en el concepto general del Desarrollo. El Desarrollo es el proceso mediante el que los seres vivos logran mayor capacidad y funcionalidad de sus sistemas. Esto se produce a través de los fenómenos de: Crecimiento. Especialización. E integración. Factores que influyen en el Desarrollo La familia y el medio social. El desarrollo se realiza en el medio donde crecen los niños,...

Porfiria Variegata

  Porfiria Continuación de la Clasificación de las Porfirias 4) Porfiria de Doss Esta forma de la enfermedad presenta una sintomatología que es muy parecida a la de la Porfiria Aguda Intermitente, pero se trata de una forma de enfermedad que es genéticamente distinta a ésta. 5) Coproporfiria Hereditaria Hay varias presentaciones de Coproporfiria hereditaria, la mayoría de ellas son formas asintomáticas o sea que no las personas que las padecen no presentan síntomas....

Porfirias. Tipos de Porfirias

Porfirias Tipos de Porfirias   Se conocen como Porfirias una serie de enfermedades cuya base es la existencia de errores congénitos del metabolismo de las Porfirinas. Las Porfirinas son unas enzimas que participan en la biosíntesis de hematoproteínas o proteínas que componen los hematíes. Las Porfirinas son especialmente activas en los tejidos eritroide y hepático, por eso se dividen en Eritropoyéticas y Hepáticas. Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser...

Sífilis Congénita. Síntomas y Tratamiento

  Sífilis Congénita Síntomas de Sífilis Congénita. En la Sífilis Congénita se van a dar una serie de hallazgos clínicos que pueden afectar por separado a la placenta, al feto o al niño recién nacido Síntomas en la Placenta. La placenta que sufre una infección por el bacilo de la Sífilis es una placenta característica. Es llamativamente gruesa o aumentada de espesos y aumentad de tamaño o más  grande de lo normal.  Además, en lugar de tener el color rojizo sangrante...

Sífilis Congénita

Sífilis Congénita La Sífilis Congénita es una enfermedad severa que se transmite de la madre infectada al feto, a través de la placenta, durante el embarazo. Como ya se señaló en las publicaciones anteriores dedicadas al tema de la Sífilis, esta enfermedad la produce una bacteria conocida con el nombre de Treponema Pallidum. Parece que la mayor proporción de transmisiones desde la madre infectada al feto pueden ocurrir cuando la mujer padece una Sífilis que está en fase...

Vulvovaginitis en Niñas. Causas

  Vulvovaginitis en las Niñas Causas de Vulvovaginitis en las Niñas Entre las Vulvovaginitis que aparecen en las niñas se distinguen generalmente entre las de causa infecciosa y las de causa no infecciosa. Vaginitis infecciosas. Estas vaginitis en las niñas se pueden producir por la infección de gérmenes diversos como los que a continuación se enumeran: Debidas a todo tipo de Bacterias y a  Hongos, sobre todo a cándida álbicans. Puede existir por diversos motivos en...

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