Pediatría

Miopatías. Diagnóstico y Tratamiento

Miopatias (continuación) 8) Miopatías con Parálisis Periódicas Primarias Parálisis Periódicas. Pueden ser de varios tipos: Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica. Miopatía de los extensores del cuello, o síndrome del jorobado: Miopatía por Hipertermia maligna,  Síndrome neuroléptico maligno o  Enfermedad del músculo ondulante. Las Parálisis Periódicas se caracterizan por un síntoma común que es la debilidad periódica de las extremidades....

Glucogenosis. Tipos de Glucogenosis

Glucogenosis Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva. Hay una forma infantil de comienzo neonatal que se manifiesta al nacimiento del niño con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia, cardiomegalia, lengua grande (macroglosia). Los niños afectados suelen fallecer antes de los dos años. Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico. Los pacientes que...

Miopatías Metabólicas

Miopatías (continuación) 7) Miopatías Metabólicas Es un grupo que incluye todas aquellas Miopatías que son secundarias a alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular. Se pueden clasificar en tres grandes grupos: a) Miopatías por alteración del metabolismo del glucógeno. b) Miopatías por alteración en el metabolismo de los lípidos. c) Miopatías por diferencia de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial o Miopatías mitocondriales. A este último grupo...

Miopatías Congénitas

  Miopatías ( continuación) 5) Miopatías Congénitas Es un grupo variado de trastornos neuromusculares que se caracterizan por su inicio neonatal. El niño al  nacer y tiene debilidad e hipotonía de la musculatura, consistencia muscular anormal, ausencia de reflejos osteotendinosos y otras anomalías asociadas  tales como paladar ojival, pectus excavatum, etc. Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía. Dependiendo de la sintomatología y del momento de la...

Miopatías Miotónicas

 Miopatías Miotónicas. (continuación) Distrofia Miotónica de Steiner Se trata de una enfermedad muscular generalizada. Se trasmite por herencia autosómica dominante. Las manifestaciones típicas de la enfermedad son debilidad muscular progresiva, atrofias y miotonía. La forma clásica se caracteriza porque aparecen debilidad y atrofia progresivas en musculatura de la cara, posteriormente en la  musculatura cervical y más tarde en zonas distales de miembros superiores e...

Distrofias Musculares Congénitas

Distrofias Musculares Congénitas.  (continuación) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de contracturas precoces de la articulación del codo, del tendón de Aquiles y de la musculatura cervical posterior, todo esto antes de que aparezca la debilidad muscular progresiva. Se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una enfermedad que progresa muy lentamente, pero puede haber, sumado al...

Miositis. Qué son las Miositis

(Continuación de tipos de Miopatías Inflamatorias o Miositis) Dermatomiositis En esta forma de Miositis una erupción cutánea precede y acompaña a la debilidad muscular progresiva. La erupción aparece en párpados, cara y sobre la musculatura flexora y extensora general en espalda, cuello y hombros. La Dermatomiositis es la forma más común de Miopatía en los niños y suele comenezar entre los 2 y los 15 años. Además de erupción dérmica y debilidad muscular puede haber:...

Miopatías o Enfermedades Musculares

Miopatías o Enfermedades Musculares Las Miopatías son un conjunto de Enfermedades Musculares que se deben a muchas y diversas causas, cursan de diferente forma y se tratan de manera distinta. Tipos de Miopatías Existen variados tipos de Miopatias: Inflamatorias. Distrofias musculares. Miopatías miotónicas. Miopatías congénitas. Miopatías mitocondriales. Miopatías metabólicas. Parálisis periódicas primarias. Las Enfermedades Musculares en general se pueden producir por:...

Hipotiroidismo. Tratamiento

Hipotiroidismo Diagnóstico del Hipotiroidismo Por la Historia Clínica. Los síntomas y signos ya exhaustivamente enumerados.  Exploración general. Alteraciones analíticas, fundamentalmente de las hormonas tiroideas. Ecografía tiroidea.  Biopsia, en ocasiones, para buscar la causa. Diagnóstico Diferencial Hay que considerar que puede haber un Hipotiroidismo en caso de que una persona presente: Astenia o Trastornos menstruales inexplicables. Mialgias, Estreñimiento o...

Sarampión. Complicaciones

Sarampión Complicaciones del Sarampión Como se explicó en otra publicación tras la era de las vacunaciones el Sarampión es una enfermedad muy poco frecuente y la conveniencia de la vacuna está precisamente en que es una enfermedad en el curso de la cual surgen bastantes y algunas muy graves complicaciones. Pueden ser desde una diarrea leve a cuadros graves o muy graves como los que a continuación se enumeran: Neumonía, Encefalitis, Úlceras cornéales, Meningitis, Sordera...

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