Escoliosis Congénita La Escoliosis Congénita es menos frecuente que la Idiopática o de causa desconocida y supone un 15% del total de los casos de Escoliosis. Las causas principales básicamente son las siguientes: Por defectos congénitos de la formación vertebral del feto durante su desarrollo en el periodo intrautero. Fallo de la segmentación, también de origen congénito, de los cuerpos vertebrales. Formas mixtas o asociación de fallos de formación y de segmentación de...
Escoliosis. Qué es la Escoliosis La Escoliosis es una curvatura anormal de la columna, en forma de S o de C, visto el sujeto de espaldas. Esta anomalía se asocia a una rotación y alteración de los cuerpos vertebrales. Se observa con relativa frecuencia en niños y adolescentes entre los 10 y 15 años de edad. Es más frecuente en el sexo femenino que en el sexo masculino, en ua proporción de 6 a 1. El inicio de la deformidad es silencioso, es decir que, cuando comienza a...
Miopatias (continuación) 8) Miopatías con Parálisis Periódicas Primarias Parálisis Periódicas. Pueden ser de varios tipos: Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica. Miopatía de los extensores del cuello, o síndrome del jorobado: Miopatía por Hipertermia maligna, Síndrome neuroléptico maligno o Enfermedad del músculo ondulante. Las Parálisis Periódicas se caracterizan por un síntoma común que es la debilidad periódica de las extremidades....
Glucogenosis Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva. Hay una forma infantil de comienzo neonatal que se manifiesta al nacimiento del niño con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia, cardiomegalia, lengua grande (macroglosia). Los niños afectados suelen fallecer antes de los dos años. Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico. Los pacientes que...
Miopatías (continuación) 7) Miopatías Metabólicas Es un grupo que incluye todas aquellas Miopatías que son secundarias a alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular. Se pueden clasificar en tres grandes grupos: a) Miopatías por alteración del metabolismo del glucógeno. b) Miopatías por alteración en el metabolismo de los lípidos. c) Miopatías por diferencia de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial o Miopatías mitocondriales. A este último grupo...
Miopatías ( continuación) 5) Miopatías Congénitas Es un grupo variado de trastornos neuromusculares que se caracterizan por su inicio neonatal. El niño al nacer y tiene debilidad e hipotonía de la musculatura, consistencia muscular anormal, ausencia de reflejos osteotendinosos y otras anomalías asociadas tales como paladar ojival, pectus excavatum, etc. Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía. Dependiendo de la sintomatología y del momento de la...
Miopatías Miotónicas. (continuación) Distrofia Miotónica de Steiner Se trata de una enfermedad muscular generalizada. Se trasmite por herencia autosómica dominante. Las manifestaciones típicas de la enfermedad son debilidad muscular progresiva, atrofias y miotonía. La forma clásica se caracteriza porque aparecen debilidad y atrofia progresivas en musculatura de la cara, posteriormente en la musculatura cervical y más tarde en zonas distales de miembros superiores e...
Distrofias Musculares Congénitas. (continuación) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de contracturas precoces de la articulación del codo, del tendón de Aquiles y de la musculatura cervical posterior, todo esto antes de que aparezca la debilidad muscular progresiva. Se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una enfermedad que progresa muy lentamente, pero puede haber, sumado al...
(Continuación de tipos de Miopatías Inflamatorias o Miositis) Dermatomiositis En esta forma de Miositis una erupción cutánea precede y acompaña a la debilidad muscular progresiva. La erupción aparece en párpados, cara y sobre la musculatura flexora y extensora general en espalda, cuello y hombros. La Dermatomiositis es la forma más común de Miopatía en los niños y suele comenezar entre los 2 y los 15 años. Además de erupción dérmica y debilidad muscular puede haber:...
Miopatías o Enfermedades Musculares Las Miopatías son un conjunto de Enfermedades Musculares que se deben a muchas y diversas causas, cursan de diferente forma y se tratan de manera distinta. Tipos de Miopatías Existen variados tipos de Miopatias: Inflamatorias. Distrofias musculares. Miopatías miotónicas. Miopatías congénitas. Miopatías mitocondriales. Miopatías metabólicas. Parálisis periódicas primarias. Las Enfermedades Musculares en general se pueden producir por:...