Hipoacusia en Niños Es importante el Diagnóstico Precoz de la Hipoacusia en Recién Nacidos, porque en el niño la audición es fundamental para el desarrollo adecuado del lenguaje y, por tanto, de su integración en el entorno familiar y escolar. un niño que no oye no puede aprender a hablar bien. Existe en nuestro país un programa de detección precoz de Sordera en niños recién nacidos. La Hipoacusia en Niños puede ser: 1) De origen Congénito La Hipoacusia de causa...
Hipercolesterolemia Familiar ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? Se trata de una enfermedad que se transmite de padres a hijos, que está presente desde el nacimiento. Y que cursa con un aumento anormal del colesterol en la sangre. Se estima que una de cada 400-500 personas en la población general padece Hipercolesterolemia Familiar. La importancia de su diagnóstico precoz se debe a que las personas que la padecen tiene una alta probabilidad de padecer un infarto de...
Hiperamoniemia. Síntomas de Hiperamoniemia Los síntomas típicos de esta enfermedad son las alteraciones de conciencia, crisis epilépticas y signos neurológicos focales. Las alteraciones de conciencia pueden progresar desde una simple somnolencia hasta el estupor y el coma. En general en la Hiperamoniemia se diferencian dos tipos de síntomas: Agudos y Crónicos. Síntomas Agudos. Los más frecuentes e importantes se enumeran a continuación. Problemas psiquiátricos ...
Hiperamoniemia o Aumento de Amoniaco en Sangre. La Elevación del Amoniaco en sangre puede ser una urgencia médica (depende de las cifras que presenta el paciente) porque llega a producir una encefalopatía grave con edema cerebral, que si no se diagnostica y trata adecuadamente y de forma precoz, puede llevar a la muerte o dejar secuelas neurológicas severas al paciente, sobre todo a los niños. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación en...
Enfermedad de Fabry Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la realización de la historia clínica y la exploración, pero sobre todo con una buena valoración de las manifestaciones clínicas. Dichas manifestaciones van a depender de la edad del paciente y además hay que valorar la frecuencia con la que se presentan: NIÑOS. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los niños van a ser: Dolor de origen neuropático...
ENFERMEDAD DE FABRY Se trata de un trastorno hereditario metabólico, grave y raro, cuya causa es la acumulación de un glicoesfingolípico en células, sobre todo de riñón, corazón, neuronas de ganglios raquídeos y sistema nervioso autónomo, y endotelio. Este depósito excesivo de lípidos causa una hipertrofia o una alteración de la función de los órganos afectados. El diagnóstico de esta enfermedad es difícil y está incluida dentro del grupo de Enfermedades Raras. Se...
Enfermedades Genéticas (continuación ) 2.- Trastornos Mendelianos El conocimiento de los antecedentes familiares es fundamental para prevenir la muerte prematura en este tipo de trastornos. Trastornos de tipo Dominantes. En este tipo de trastornos, uno de los padres tiene la misma enfermedad. Si se unen una persona sana y una persona con este trastorno, el 50 % de los hijos lo van a padecer. Existen varios trastornos de tipo dominante conocidos, algunos de ellos...
Enfermedades Genéticas Cariotipo y Fenotipo Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter Se conoce la existencia de 50.000 a 100.000 genes localizados en los 46 cromosomas de la célula humana. Cada gen está formado por una copia que procede del lado materno y otra que procede del lado paterno. Los genes están formados por ADN y el producto final de la mayoría de los genes son proteínas. La codificación de un gen es su Genotipo y, en el organismo,...