Genética

Glucogenosis Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva. Hay una forma infantil de comienzo neonatal que se manifiesta al nacimiento del niño con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia, cardiomegalia, lengua grande (macroglosia). Los niños afectados suelen fallecer antes de los dos años. Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico. Los pacientes que...

  Miopatías ( continuación) 5) Miopatías Congénitas Es un grupo variado de trastornos neuromusculares que se caracterizan por su inicio neonatal. El niño al  nacer y tiene debilidad e hipotonía de la musculatura, consistencia muscular anormal, ausencia de reflejos osteotendinosos y otras anomalías asociadas  tales como paladar ojival, pectus excavatum, etc. Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía. Dependiendo de la sintomatología y del momento de la...

Distrofias Musculares Congénitas.  (continuación) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de contracturas precoces de la articulación del codo, del tendón de Aquiles y de la musculatura cervical posterior, todo esto antes de que aparezca la debilidad muscular progresiva. Se transmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una enfermedad que progresa muy lentamente, pero puede haber, sumado al...

Miopatías o Enfermedades Musculares Las Miopatías son un conjunto de Enfermedades Musculares que se deben a muchas y diversas causas, cursan de diferente forma y se tratan de manera distinta. Tipos de Miopatías Existen variados tipos de Miopatias: Inflamatorias. Distrofias musculares. Miopatías miotónicas. Miopatías congénitas. Miopatías mitocondriales. Miopatías metabólicas. Parálisis periódicas primarias. Las Enfermedades Musculares en general se pueden producir por:...