Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Es un problema cerebral degenerativo producida por una proteína llamada prión, que provoca demencia y, en última instancia, la muerte.
Los priones son proteínas que se encuentran de manera normal en las células del organismo, pero cuando se altera su estructura van a dar lugar a patologías como esta Encefalopatía de CJ. No se conoce a qué se debe esta alteración de los priones.
Los síntomas de esta enfermedad son parecidos a los de otros tipos de demencia, como la enfermedad de Alzheimer. Pero la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele avanzar mucho más rápidamente.
Está encuadrada en el grupo de encefalopatías espongiformes o encefalopatías priónicas.
Hay formas adquiridas de la enfermedad y otras formas que son de naturaleza genética.
Todos los tipos de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son graves, pero muy poco comunes. Según las estimaciones, se diagnostican uno a dos casos por cada millón de personas anualmente en todo el mundo y, en la mayoría de los casos, son adultos mayores.
Afecta en proporciones comparables a hombres y mujeres, y a lo largo del tiempo se ha confundido con otros tipos de demencias.
Tipos de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Esporádica
Este es la forma más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85 % de los casos.
Sus causas son desconocidas y los pacientes parecen no tener factores de riesgo sospechosos, y el envejecimiento es el único factor de riesgo consistente.
Está asociada a una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica.
Se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad, pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prión.
Existe una forma panencefalopática que afecta no solo al cerebro si no a todo el encéfalo, que ocurre principalmente en Japón y tiene un curso relativamente largo, a menudo durante varios años.
Hereditaria
En la historia del paciente existe algún antecedente familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con el gen productor del prión causante.
El patrón de herencia es autosómico dominante y está documentada la transmisión de varón a varón.
En los Estados Unidos, entre el 5 y el 10 % de los casos de ECJ son de origen genético y hereditario.
Adquirida
La enfermedad es transmitida por exposición directa al prion, mediante contacto con tejidos del sistema nervioso infectados.
Estan expuestos ganaderes, veterinarios y personal de la industria de la carne, etc.
Si bien la ECJ puede transmitirse de persona a persona, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo.
En la forma adquirida hay dos variantes:
Forma iatrogénica
- En unos cuantos casos muy raros, pero demostrados, la ECJ se ha propagado a raíz de injertos de duramadre, córneas trasplantadas, implantación de electrodos mal esterilizados en el cerebro, o inyecciones de hormona somatotropa contaminada obtenida de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres.
Nueva variante
- La nueva variante (ECJv o ECJnv) fue descrita en el Reino Unido y en Francia. Comienza con síntomas psiquiátricos en pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario. Fue descubierta en 1996 y es el tipo más relacionado con la exposición al prión responsable del mal de la vaca loca a partir del ganado infectado.
- Síntomas
- La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, que generalmente ocurre en unos meses.
- Los signos y los síntomas incluyen:
- Cambios en la personalidad, Pérdida de memoria.
Visión borrosa o ceguera, Insomnio, Descoordinación de movimientos.
Dificultad para hablar, Dificultad para tragar, Movimientos bruscos repentinos.
A medida que la enfermedad avanza, los síntomas mentales empeoran y las personas finalmente entran en coma.
Por lo general, la muerte ocurre en el plazo de un año, y suele ser por insuficiencia cardíaca, insuficiencia pulmonar, neumonía u otras infecciones.
El comienzo de los síntomas y la duración de la enfermedad son cambiantes según las variantes de la Encefalopatía.
Tratamiento
No existe algún tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. reducir el dolor si se presenta, paliar el mioclono evitar lesiones y escaras, drenar la orina y alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenoso
Prevencion
Es conveniente tomar las siguientes medidas:
Uso exclusivo de hormona humana del crecimiento artificial, en lugar del uso de hormonas derivadas de la glándula pituitaria humana.
Destrucción de los instrumentos quirúrgicos que se hayan utilizado en el cerebro o en el tejido nervioso de una persona que se sabe o se sospecha que padece la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Uso de kits descartables para las punciones lumbares.
Valorar estrictamente las donaciones de sangre.
Regulacion de fuentes potenciales de algunas variantes, como:
Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la Encefalopatía Espongiforme bovina es común, así como restricciones a la alimentación animal.
Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos y vigilancia y análisis para el seguimiento de la salud del ganado.
Restricciones sobre qué partes del ganado pueden ser procesadas para alimento.
El Tema: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Síntomas. Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: tumedicoaltelefono