Neutropenia Crónica Severa
La Neutropenia Crónica grave puede existir desde el nacimiento (congénita) o puede presentarse en cualquier momento de la vida (adquirida)
Puede desarrollarse por sí sola o aparecer como un síntoma que acompaña a otras enfermedades.
Tipos de Neutropenias graves
– Neutropenias desde el nacimiento:
Neutropenia Congénita Severa (Síndrome de Kostman)
Neutropenia Cíclica.
– Neutropenia asociada a enfermedades metabólicas:
Síndrome de Shwachman-Diamond.
Glucogenosis tipo 1b.
– Neutropenias adquiridas:
Neutropenia idiopática.
Neutropenia autoinmune.
Neutropenia congénita severa o Síndrome de Kostman
Es un tipo de Neutropenia poco frecuente que se presenta en el nacimiento.
Se trata de una enfermedad hereditaria y puede aparecer en varios miembros de la familia.
Es muy grave, porque apenas hay neutrófilos en la sangre y los pacientes son incapaces de defenderse de las infecciones.
No existen marcadores prenatales para poder diagnosticarla.
Estos niños padecen desde los primeros meses de vida infecciones bacterianas severas.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y de médula ósea.
Las complicaciones suelen ser: desarrollo temprano de osteoporosis y leucemia.
Neutropenia Cíclica
Se trata de otro tipo de Neutropenia hereditaria.
La enfermedad muestra un patrón cíclico de 21 días, aunque los ciclos varían de paciente a paciente.
La frecuencia de infecciones depende de la duración del ciclo de Neutropenia.
Estos pacientes suelen tener estomatitis aftosa e inflamación y ulceración de la mucosa de la boca. Son menos frecuentes las infecciones graves, como neumonías y septicemias.
Síndrome de Shwachman-Diamond
La mayoría de los pacientes son diagnosticados en la infancia.
Suelen presentar insuficiencia pancreática con aumento de frecuencia y volumen de las heces, problemas en la digestión de las grasas, talla baja y Neutropenia.
A muchos pacientes se les diagnostica por los síntomas porque no hay presencia de alteraciones hematológicas importantes.
Si evolucionan a una Neutropenia severa, van a padecer además infecciones frecuentes. También puede aparecer anemia.
Igual que en Síndrome de Kostman estos pacientes tienen riesgo de desarrollar leucemia.
Neutropenia Idiopática
Este término incluye varios tipos de Neutropenia que pueden aparecer en individuos en cualquier momento de su vida por razones desconocidas.
Pueden aparecer tanto en niños como en adultos.
La frecuencia y gravedad de las infecciones va a depender del número de Neutrófilos.
La mayoría responden bien al tratamiento, pero hay que mantenerlo a largo plazo.
Neutropenia Autoinmune
Aparecen anticuerpos específicos contra los Neutrófilos.
Suele darse en niños entre los 6 meses y 4 años de edad. En la mayoría de los niños suele desaparecer a los 3-4 años de edad.
En ocasiones aparece en personas jóvenes (entre 20 y 40 años), sobre todo en mujeres, y en estos casos va asociada a otras enfermedades.
Diagnóstico de Neutropenia Crónica Severa
Cuando se sospecha por los síntomas del paciente cualquier tipo Neutropenia, para hacer el diagnóstico correcto se deben realizar:
– Hemograma. La primera prueba debe ser un análisis de sangre.
– Si los Neutrófilos son bajos, repetir el hemograma para confirmar la Neutropenia.
Los Neutrófilos pueden ser normales si se trata de una Neutropenia cíclica. Si se sospecha este trastorno, habrá que repetir la analítica tres veces por semana durante seis semanas.
– Además se determinan anticuerpos antineutrófilos por si se tratase de una Neutropenia autoinmune.
– Aspirado y biopsia de médula ósea. El aspirado se hace en crestas ilíacas o en el esternón.
– Evaluación citogenética y estudios moleculares
Síntomas de Neutropenia
Es posible que se presenten síntomas como:
Escalofríos y malestar.
Fiebre superior a 38 grados.
Debilidad muscular y fatiga.
Úlceras en labios, encías o faringe.
Tos o disnea (dificultad para respirar)
Tratamiento de las Neutropenias
Va a depender del tipo de Neutropenia.
Si no hay destrucción de la médula ósea, el pronóstico de recuperación suele ser bueno.
Los tratamientos que se llevan a cabo van a ser:
– Tratamientos de soporte
Existen diversos tratamientos de soporte. Los más importantes son:
Cuidado bucal con revisiones periódicas, higiene correcta y enjuagues con antisépticos bucales.
Administrar todas las vacunas recomendadas según el calendario de cada país.
Higiene general con lavado frecuente de manos.
Control de temperatura y consultar a su médico si aparece fiebre superior a 38,5 grados.
En ocasiones es necesario hacer profilaxis con antibióticos.
En caso de viajes, en muchos países hay centros de expertos en Neutropenia. Se debe llevar la dirección por si hay problemas.
– Otros tratamientos
En caso de Neutropenia congénita, cíclica o idiopática severas, son:
Factor estimulante del crecimiento de colonias granulocíticas (G-CSF) que va a aumentar la maduración de los Neutrófilos. La dosis varía según los pacientes. Se administra por inyección subcutánea. Tiene muy buenos resultados aunque pueden aparecer efectos secundarios como: reacciones en el lugar de la inyección, plaquetopenia, dolores óseos y articulares, hematuria o vasculitis)
Transfusión de glóbulos blancos. Es raramente utilizada salvo en el caso de aparición de infecciones graves.
Trasplante de médula ósea en el caso de que no haya respuesta al tratamiento con G-CSF o en pacientes que hayan desarrollado leucemia o mielodisplasia.
Otros tratamientos que incluyen: corticoides, citoquinas, antibióticos, vitaminas, inmunoglobulinas o fármacos inmunosupersores.
El Tema: Neutropenia Crónica Severa, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es