Enfermedad de Camurati-Engelmann
La Enfermedad de Camurati-Engelmann es una afección genética que afecta principalmente a los huesos. El trastorno genético es autosómico dominante, muy raro y también se conoce como displasia diafisaria progresiva.
En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1
La enfermedad se hereda como rasgo autosómico dominante con penetrancia reducida. Se desconoce el número de casos relacionados con mutaciones de novo. La penetranción reducida complica el asesoramiento genético.
Las personas con esta enfermedad presentan una mayor densidad ósea, especialmente en los huesos largos de brazos y piernas. En algunos casos, también se ven afectados el cráneo y los huesos de la cadera.
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Suele aparecer en la infancia y se considera hereditaria. Sin embargo, muchos pacientes no tienen antecedentes en su familia.
Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres.
La edad de inicio y la gravedad son muy variables, incluso dentro de la misma familia. La edad media de aparición de la enfermedad está en 13 años y, en cualquier caso, el inicio se produce casi siempre antes de los 30 años.
Tipos de Enfermedad
Existen dos formas:
El tipo 1 está asociado con TGFB1
El tipo 2 no está asociado con TGFB1
Síntomas
La mayoría de signos clínicos está relacionada con la hiperostosis y la esclerosis.
Los pacientes con Enfermedad de Camurati-Engelman sienten:
Dolor óseo crónico en las piernas o los brazos, debilidad muscular (miopatía) y tienen dificultades para mantener el equilibrio al caminar. El dolor puede ser intenso, constante, sordo, incapacitante y se agrava con el frío y la actividad física. Es especialmente severo durante un brote, el cual puede ser impredecible, agotador y durar desde unas pocas horas hasta varias semanas, a menudo causa insomnio.
Aumento de la fatiga, debilidad, espasmos musculares, dolor de cabeza, reducción de la masa muscular, contracturas articulares.
Dificultad para ganar peso y retraso en la pubertad de los niños.
Algunos pacientes presentan una tibia anormal o ausente, y pueden desarrollar pie plano o escoliosis.
Más adelante en la vida, los individuos gravemente afectados pueden presentar anomalías faciales como frente prominente y mandíbula ensanchada, así como parálisis facial.
Otros signos de afectación musculoesquelética son lordosis lumbar, cifosis, escoliosis, coxa valga, genu valgo y pies planos.
La afectación de las órbitas puede provocar proptosis, papiledema, epífora, glaucoma y subluxación del globo ocular.
Se observan pérdidas auditivas conductivas, neurosensoriales o de ambos tipos en menos del 20 % de los pacientes.
Otras características sistémicas ocasionales asociadas son anemia, leucocitopenia y hepatoesplenomegalia.
Entre los signos observados menos habituales se incluye hipoestesia (disminución de la sensación táctil), dificultades en el habla, disfagia, ataxia cerebelosa, anorexia, reducción del tejido subcutáneo, hiperhidrosis de las extremidades, retraso en la dentición, caries extensa, retraso de la pubertad, hipogonadismo e incontinencia urinaria.
Los brotes pueden atribuirse o empeorar debido a los picos de crecimiento, el estrés, el agotamiento, el ejercicio, estar de pie o caminar por demasiado tiempo, enfermedades, infecciones, golpes/lesiones accidentales, después de cirugías o anestesia, el clima frío, tormentas eléctricas y cambios repentinos en la presión barométrica.[
El CED también puede afectar los órganos internos, el hígado y el bazo, los cuales pueden volverse agrandados. Por lo tanto, se recomienda realizar chequeos periódicos, con radiografías, pruebas diagnósticas y análisis de sangre, para revisar el crecimiento óseo y los problemas médicos secundarios que pueden surgir,
Diagnóstico
El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.
Se debe sospechar CED en pacientes con debilidad en los músculos proximales e hiperostosis en uno o más huesos largos, observable mediante radiografía. En un examen radiográfico se puede encontrar afectación del cráneo, la columna vertebral y la pelvis.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento modificador de la enfermedad disponible.
Se ha observado que los corticoesteroides alivian los síntomas de la CED.
Para tratar el dolor se puede usar analgésicos y métodos no farmacológicos.
La mayoría de los pacientes con CED requieren algún tipo de analgésico, relajante muscular o medicamentos inductores del sueño para manejar el dolor, especialmente si experimentan brotes frecuentes o severos (por ejemplo, durante el invierno).
En algunos casos, se usan glucocorticosteroides, que son agentes antiinflamatorios e inmunosupresores. Este tipo de medicamento mejora la fortaleza ósea, alivia el dolor y la fatiga, además de corregir algunas anormalidades radiográficas, aunque puede provocar varios efectos secundarios.
Tratamientos alternativos como masajes, técnicas de relajación (meditación, aceites esenciales, baños de spa, musicoterapia, etc.), estiramientos suaves y, especialmente, la terapia de calor, se han utilizado con éxito en cierta medida junto con medicamentos para el dolor.