Glucogenosis
Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe
Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva.
Hay una forma infantil de comienzo neonatal que se manifiesta al nacimiento del niño con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia, cardiomegalia, lengua grande (macroglosia).
Los niños afectados suelen fallecer antes de los dos años.
Otra forma es de inicio más tardío y suele tener mucho mejor pronóstico.
Los pacientes que presentan esta enfermedad tardía comienzan a manifestar una debilidad muscular de intensidad variable, que progresa lentamente y afecta sobre todo a cintura pelviana.
No suele haber afectación de otros órganos excepto alteraciones respiratorias que pueden llegar a ser importantes.
Glucogenosis Tipo 3, o enfermedad de Cori
Aparece en la infancia y es una enfermedad hereditaria con caracter autosómico recesivo.
Los síntomas son cambiantes a lo largo de la vida.
En niños la hipotonía es menos marcada y predominan la hepatomegalia, retraso de crecimiento, crisis de hipoglucemia en ayunas o convulsiones ocasionales.
En la adolescencia la hepatomegalia y los síntomas hepáticos mejoran y empeora la debilidad muscular, que se hace progresiva y se extiende a otros grupos musculares en el adulto. Puede haber intolerancia al ejercicio.
Glucogenosis Tipo 4, o Enfermedad de Andersen
Es una enfermedad muy rara de comienzo neonatal.
Los síntomas son:
Hipotonía y debilidad muscular grave.
Bazo grande. Hepatomegalia. Hipertensión portal. Cirrosis hepática.
Miocardiopatía grave. Afectación del sistema nervioso central.
La muerte sucede generalmente en los primeros años de vida por insuficiencia hepática.
Glucogénesis Tipo 5, o Enfermedad de Mc Ardle
Esta glucogénesis no afecta a otros órganos, solamente al sistema musculoesquelético.
Se hereda de forma autosómica recesiva.
Es la glucogénesis muscular más frecuente.
Son raros los casos en la infancia. Los síntomas aparecen en adolescencia y juventud.
Se caracteriza por:
Intolerancia al ejercicio.
Dolores musculares.
Calambres y rigidez muscular.
Es típica la recuperación parcial tras el reposo después de haber realizado ejercicio.
Alrededor de un 50% de los casos tiene crisis de inmunoglobinuria después de haber hecho ejercicio, y en la mitad de ellos se puede desencadenar un fracaso renal agudo.
Glucogénesis Tipo 7, o Enfermedad de Tarui
Es similar a la enfermedad de Mc Ardle.
Se manifiesta con:
Intolerancia al ejercicio. Calambres.
Dolores y rigidez muscular.
Se inicia en la juventud.
Glucogénesis Tipo 9, 10 y 11
Suelen ser formas leves de la enfermedad que cursan con:
Intolerancia al ejercicio y dolores musculares.
Se inician en la adolescencia.
Déficit Primario de Carnitina Muscular
Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva producida por el déficit de Carnitina (encargada de trasportar ácidos grasos de cadena larga a las mitocondrias).
Comienza en la infancia.
Cursa con debilidad muscular proximal y de tronco y cardiomiopatía progresiva.
En el 50% de los casos hay fallo cardiaco.
Ocasionalmente puede presentarse encefalopatía.
Déficit Sistémico de Carnitina.
Enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Se inicia en la infancia.
Los síntomas son:
Hipertonía. Debilidad muscular. Miocardiopatía.
Encefalopatía hipoglucémica.
Anemia y Retraso del crecimiento.
Déficit muscular de Carnitina Palmitoiltransferasa
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
Comienza a partir de los 20-30 años.
Las crisis se desencadenan por el ejercicio prolongado y consisten en:
Episodios de calambres. Dolor y debilidad muscular.
Rigidez. Hemoglobinuria.
En los casos graves, fallo renal agudo.
Cuando se desencadena una crisis no se puede frenar su evolución.
Favorecen su aparición la fiebre, el frío o el estrés.
Otras formas de déficit de Carnitina-Palmitol-Transferasa
Hay una forma neonatal grave que cursa con:
Crisis severas de hipoglucemia. Esteatosis generalizada.
Muerte a los pocos días de vida.
La forma infantil presenta los siguientes síntomas y signos:
Crisis de hipoglucemia. Convulsiones.
Hepatomegalia. Cardiomegalia. Fallo renal.
Daño cerebral secundario a hipoglucemias.
El Tema: Glucogenosis. Tipos de Glucogenosis, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es