Miopatías ( continuación)
5) Miopatías Congénitas
Es un grupo variado de trastornos neuromusculares que se caracterizan por su inicio neonatal.
El niño al nacer y tiene debilidad e hipotonía de la musculatura, consistencia muscular anormal, ausencia de reflejos osteotendinosos y otras anomalías asociadas tales como paladar ojival, pectus excavatum, etc.
Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía.
Dependiendo de la sintomatología y del momento de la presentación, pueden ser:
Miopatía con core central.
Miopatía nemalínica.
Miopatía centronuclear; de estas existen varios tipos que se enumeran a continuación.
Miopatía centronuclear, forma neonatal o que ya se manifiesta al nacimiento
Miopatía centronuclear forma infantil. Los síntomas aparecen en la infancia.
Miopatía centronuclear, forma del adulto.
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X.
Miopatía multicore.
Miopatía minicore.
Miopatía con cuerpos de huella digital.
Miopatía con cuerpos hialinos.
Miopatía con cuerpos cebra.
6) Miopatías Mitocondriales
Las mitocondrias son porciones celulares encargadas de suministrar energía para el funcionamiento celular. Están implicadas en la síntesis de las grasas, de los hidratos de carbono y de los aminoácidos.
Los trastornos de las mitocondrias pueden afectar a todos los órganos del cuerpo o solo a los músculos.
Los síntomas de este tipo de Miopatía son heterogéneos. Son diferentes unos de otros porque dependen de una serie de factores como la edad de comienzo, la evolución de la enfermedad, más lentamente o con más rapidez y de la distribución esquelética de la debilidad que afecta a la musculatura.
La debilidad puede ser constante y progresiva o solamente relacionada con la práctica de alguna actividad o de ejercicio.
Generalmente este grupo de alteraciones mitocondriales se trasmiten con carácter dominante y por vía materna.
Junto a los síntomas musculares suele haber otros relacionados con otros órganos tales como, cardiacos y oculares principalmente, aunque pueden afectar a cualquier parte del organismo.
Dentro de este grupo se distinguen varios síndromes clínicos. Los más frecuentes son:
Epilepsia mioclónica de fibras rojas rasgadas (HERFF).
Mielopatía mitocondrial con encefalopatía, lactoacidosis, ictus like (MELAS).
Síndrome de Kearns-Sayre.
Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa).
Déficit de complejo 3 ( a-citocromo-c-reductasa).
Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa).
Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial).
Déficit de oxidación-fosfocilación de Luft.
Déficit de carnitina.
Déficit de carnitina-palmitil transferasa.
El Tema: Miopatías Congénitas, ha sido revisado, elaborado y resumido por la Dra. María Julia Romero Martín, Especialista en Neurología y Medicina Interna, para publicar en: www.tumedicoaltelefono.es