Enfermedad de Fabry
Diagnóstico de la Enfermedad de Fabry
El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la realización de la historia clínica y la exploración, pero sobre todo con una buena valoración de las manifestaciones clínicas.
Dichas manifestaciones van a depender de la edad del paciente y además hay que valorar la frecuencia con la que se presentan:
NIÑOS. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los niños van a ser:
Dolor de origen neuropático
Angioqueratomas. Son lesiones específicas de piel.
Acroparestesias. O trastornos sensitivos, como cosquilleo u hormigueo en las puntas de los dedos
Anomalías oculares específicas, de varios tipos.
JÓVENES. Los síntomas que presentan con más frecuencia los jóvenes van a ser.
Angioqueratomas
Proteinuria, o presencia notable de proteínas en la orina
Lípidos en orina y Sangre en orina
Alteraciones de la temperatura que van desde una simple febrícula a fiebre elevada.
Dolor abdominal persistente, en forma de crisis.
Hipohidrosis o falta de sudoración.
ADULTO 30-40 AÑOS. A esta edad los síntomas más frecuentes van a ser:
Insuficiencia renal crónica
Enfermedad cardiaca de varios tipos
Accidentes cerebrovasculares
El diagnóstico de confirmación se realiza con pruebas de laboratorio que demuestran la deficiencia en sangre de la enzima alfa-galactosidasa A.
También se puede realizar el diagnóstico en el periodo prenatal mediante un estudio de células fetales.
Tratamiento de la Enfermedad de Fabry
-El más tratamiento más eficaz y más seguro va a ser la sustitución enzimática.
Se demostró que este tratamiento mejora el dolor del paciente y sus lesiones renales y cardiacas.
Es más eficaz cuanto antes se inicie. Su precio es muy elevado.
-Tratamiento de los síntomas.
El dolor y las acroparestesias se tratan de forma eficaz con Carbamazepina, Kenitoina o Gabapentina.
Los angioqueratomas mejoran con tratamiento con láser.
Para la insuficiencia renal se ha de controlar la tensión arterial utilizando o bien IECA o ARA II. En fases avanzadas se recurre a Diálisis o a transplante renal cuando sea necesario.
Para la prevención de accidentes cerebrovasculares se utilizan antiagregantes plaquetarios.
-Terapia génica.
Está en fase de estudio.
– Se debe dar Consejo Genético a quién padece la enfermedad, acerca del tipo de herencia y ofrecer la posibilidad del diagnóstico prenatal.
El Tema: Enfermedad de Fabry. Tratamiento, ha sido revisado, elaborado y resumido por la .María Julia Romero Martín, Especialista en Medicina Interna y Neurología, para publicar en: www.tumedicoaltelfono.es